El preocupante infradiagnóstico de la enfermedad de NOHL
El desconocimiento de la enfermedad entre los distintos especialistas, la falta de expertos dentro de las distintas especialidades y de unos protocolos establecidos de derivación son los problemas esenciales para su detección y seguimiento. Así se pone de manifiesto en un estudio en el que han participado varios especialistas implicados en el abordaje de la enfermedad, y que ha sido realizado por Gensight Biologics en colaboración con la Asociación de Atrofia del Nervio óptico de Leber (Asanol), la Asociación Retina Murcia y la Fundación ONCE.
La Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (NOHL) es una enfermedad rara de origen genético mitocondrial. "La pérdida de la visión se debe a una degeneración de las células ganglionares de la retina. Dicha pérdida es enorme e irreversible y lleva a una ceguera legal en la gran mayoría de los ... + leer más
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