Una investigación aporta nuevos conocimientos sobre enfermedades oculares raras
Las enfermedades raras de la retina suelen estar causadas por mutaciones hereditarias en genes expresados por las CFR. Estas mutaciones hacen que la retina funcione de forma incorrecta, lo que provoca deficiencias visuales o incluso ceguera. Aunque estas enfermedades individuales son raras, juntas son la principal causa de ceguera en adultos en edad laboral.
Un equipo de investigadores ha analizado los datos genómicos y de imágenes del Biobanco del Reino Unido para descubrir enfermedades raras del ojo humano, entre las que se encuentran las distrofias retinianas, la principal causa de certificación de ceguera en adultos en edad laboral. La retina es un tejido en capas ... + leer más
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