Los desafíos de las malformaciones oculares congénitas

Durante el embarazo , el desarrollo de los ojos del bebé inicia durante la tercera semana con la formación de dos protuberancias que, a través de una serie de procesos biológicos, darán lugar a la estructura del globo ocular. En algunos casos, pueden darse anomalías que ocasionan malformaciones en el ojo como la microftalmia , que afecta a 1 de cada 30.000 nacidos, o incluso la ausencia total del globo ocular (anoftalmia) con una prevalencia de 1 de cada 7.000. En el marco del Día Mundial de los Defectos de Nacimiento, el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega profundiza en el conocimiento de estas patologías del ojo poco comunes.

La microftalmia y la anoftalmia son enfermedades congénitas poco frecuentes que pueden ocasionar la pérdida de visión o directamente la ceguera en las personas que la padecen. Por un lado, el término microftalmia hace referencia a un ojo significativamente más pequeño debido a una malformación durante el periodo embrionario. En los pacientes con microftalmia, el globo ocular no alcanza su pleno desarrollo pudiendo afectar tanto a la apariencia física, como a la función visual. Por otro lado, la anoftalmia, consiste en la falta total del tejido ocular en la órbita; y puede ser unilateral, cuando el bebé nace sin un ojo, o bilateral, cuando le faltan los dos ojos. Se trata de un tipo de malformación congénita que puede estar asociada con otros problemas de desarrollo y/o síndromes genéticos.

La doctora Belén Alfonso Bartolozzi, especialista de la unidad de Córnea y Cristalino del Instituto Oftalmológico Fernández-Vega, explica: "esta patología resulta de la detención del desarrollo del ojo entre la cuarta y la séptima semana de gestación. Se define como el fracaso en la formación de la vesícula óptica primaria, una estructura esencial para la derivación del ojo". Ambas enfermedades son causadas por una mutación genética, no obstante, el consumo de determinados medicamentos como la isotretinoína y la talidomida en el embarazo pueden provocar estas afecciones.

Más que un diagnóstico: la importancia del acompañamiento oftalmológico

Estos defectos congénitos de la visión se pueden identificar antes del nacimiento del bebé. La doctora Belén Alfonso señala: "ya desde el vientre materno los médicos pueden diagnosticar estas enfermedades a través de una ecografía durante el segundo trimestre del embarazo o por medio de tomografías computarizadas o pruebas genéticas. Sin embargo, también se identifican casos de anoftalmia después del nacimiento del bebé".

Parte de la complejidad de esta patología que se caracteriza por la carencia del globo ocular es que no existe un tratamiento para restablecer la visión de un órgano ausente. No obstante, eso no significa que el paciente deba prescindir de la atención de un especialista . En este sentido, el cuidado médico está enfocado a mejorar, tanto como sea posible, la calidad de vida del paciente. Por eso la doctora Belén Alfonso insiste: "si bien no hay una forma de crear un nuevo ojo o restaurar la visión por completo de aquellas personas afectadas por la anoftalmia, sí que se puede ayudar al crecimiento de la cavidad ocular y favorecer el desarrollo óseo adecuado del bebé a través de un conformador. Este dispositivo, que es una estructura de plástico, se deberá cambiar con frecuencia para que ayude a expandir la cuenca del ojo. También se puede implantar una prótesis ocular para evitar alteraciones en el rostro".

En el caso de los bebés que nacen con un ojo más pequeño , la capacidad visual va a depender del nivel de severidad de la enfermedad. La doctora Belén Alfonso afirma: " algunos niños pueden mantener un grado reducido de visión y, en muchas ocasiones, es recomendable el uso de cristales correctores e incluso parches u oclusiones en el ojo sano para favorecer el desarrollo del ojo microftálmico. Sin embargo, en los casos más severos puede provocar ceguera".

Tanto la microftalmia como la anoftalmia son enfermedades difícilmente prevenibles debido a su origen genético. Por eso, resulta indispensable la atención de un especialista para mejorar la calidad de vida de los pacientes que presentan estos problemas oculares.

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