Por primera vez en España, un equipo de profesionales del Hospital Sant Joan de Déu Barcelona ha tratado con la terapia génica Luxturna de la compañía Novartis una niña de 12 años que nació con una distrofia hereditaria de la retina que amenazaba con dejarla totalmente ciega.

A través de la inyección en los dos ojos de un virus modificado genéticamente, el tratamiento actúa sobre las pocas células de la retina aún vivas y activas que le quedan al paciente reemplazando el gen defectuoso que provoca la enfermedad y que inexorablemente acabaría en ceguera, el RPE65, por una réplica sana que permite frenar la progresiva pérdida de visión e incluso mejorarla.

Los resultados de esta pionera terapia desarrollada por la farmacéutica Novartis, que apenas se ha llevado a cabo en un centenar de ocasiones en todo el mundo y que por primera vez se ha aplicado en España, se presentaron a principios de este mes en el Sant Joan de Déu.

En el acto, el director médico, Miquel Pons; los oftalmólogos Jaume Català y Estefanía Cobos; la directora médica de Novartis España, Lupe Martínez; y la paciente y su madre, Noa y Anna, respectivamente, remarcaron el éxito de la intervención, llevada a cabo en febrero de 2020, que ha permitido tratar una enfermedad para la que hasta ahora no había cura.

Luxturna es la única terapia génica autorizada para las distrofias hereditarias de retina. Jaume Català, del Servicio de Oftalmología, destacó la importancia de este avance que "da esperanzas y abre las puertas a que en el futuro se puedan descubrir terapias similares para tratar otras distrofias de la retina en las que están implicados otros genes. Se han descrito más de 250 genes implicados en las distrofias".

La administración de la terapia ha permitido frenar el avance de la enfermedad, ha mejorado su visión central hasta un 10% y, especialmente, ha mejorado su visión periférica, incrementando su capacidad de deambulación en un entorno de penumbra y oscuridad.

Ahora, Noa ya no necesita leer en Braille porque puede leer textos en una letra de cuerpo 16 y se puede mover con seguridad en un entorno de penumbra.

"En el día a día de Noa, principalmente, lo que hemos notado es que ya no necesita tanta luz, con lo cual, nos da una facilidad en sus desplazamientos, en asistir al colegio, en sus extraescolares, en ser autónoma, porque no depende de la cantidad de luz que haya en ese momento", explicó su madre, quien definió el resultado de la terapia como un "regalo" que ha facilitado y mejorado la vida social y académica de la niña.

La madre destacó que han ganado en "libertad", pues antes sus días acababan "a la que se ponía el sol" porque la falta de luz limitaba los desplazamientos y actividades que Noa pudiera hacer tras el anochecer.

El oftalmólogo señaló se trata de una terapia para un tipo de distrofia de retina concreto y que para su aplicación es necesario que el paciente aún tenga células de la retina vivas y no esté totalmente ciego.

Al respecto, explicó que tienen a diez personas candidatas a someterse al tratamiento y calculó que un total de unas 50 o 60 personas en toda España podrían beneficiarse de él.

Català destacó la importancia de este avance, dado que "ofrece esperanzas y abre las puertas" a que en el futuro se puedan descubrir terapias similares para tratar otras distrofias de la retina en las que están implicados otros genes.

"Estas terapias avanzadas nos ayudan a encontrar soluciones para enfermedades devastadoras y que hasta ahora no tenían ninguna otra alternativa terapéutica. Los que padecían esta mutación eran personas que inexorablemente acabarían perdiendo la visión".

"Desde hace unos meses podemos ofrecerles una alternativa terapéutica que va a ser capaz de restaurar su visión", destacó, por su parte, la directora médica de Novartis, quien subrayó la necesidad de invertir en investigación para mejorar la vida de las personas.