Chiesi España ha impulsado, con el aval de la Sociedad Española de Oftalmología (SEO), el proyecto ´Now Expert Meetings´, un foro que ha reunido a grupos de especialistas para analizar la situación actual sobre el manejo de la neuropatía óptica hereditaria de Leber (NOHL) en distintas regiones del territorio nacional y debatir cómo acelerar el diagnóstico y la correcta derivación de los afectados en función del escenario local.

La NOHL

La NOHL, también conocida como atrofia óptica de Leber, es una enfermedad rara mitocondrial neurodegenerativa que afecta al nervio óptico y provoca una pérdida de visión repentina. No se conoce con exactitud su prevalencia, aunque se estima que pueda afectar entre 1 de cada 27.000 o 1 de cada 45.000 personas en todo el mundo. Es más frecuente en varones jóvenes de entre 18 y 35 años, sin embargo, puede afectar a ambos sexos y a todas las edades.

La baja prevalencia y su rápida progresión hacen necesario que el criterio de diagnóstico y derivación de los pacientes esté perfectamente definido y sea conocido por los especialistas que atienden a los potenciales pacientes de NOHL ya que, si bien es cierto que esta enfermedad no tiene cura, sí se puede prevenir el deterioro e incluso recuperar visión si se diagnostica y trata a tiempo.

"La NOHL es la enfermedad mitocondrial hereditaria más común, pero, aun así, entra en la denominación de ´enfermedades poco frecuentes´ y, por tanto, es poco conocida en general y existe un bajo índice de sospecha. Por otra parte, el diagnóstico no es sencillo: requiere, además de una evaluación neuroftalmológica completa, diferentes exploraciones complementarias que excluyan otras causas de neuropatía óptica o retinopatías ocultas, y un análisis genético del ADN mitocondrial. Por ello, el primer paso esencial para su detección es la sospecha", explica la coordinadora nacional del proyecto, Lorena Castillo.

El diagnóstico

La experta asegura que un diagnóstico temprano es "clave" en la evolución de los afectados, ya que "la probabilidad de responder de manera favorable al tratamiento es mayor si éste se inicia en fases precoces".

La parte positiva es que sí hay señales de alerta de un posible caso de NOHL, ya que mayoritariamente la padecen hombres jóvenes que repentinamente sufren una pérdida del campo visual central sin dolor en un solo ojo, aunque antes del año tendrán ambos ojos afectados.

Además, en las fases iniciales, suelen padecer también engrosamiento de la papila óptica. Otro dato a tener en cuenta es que es una enfermedad hereditaria, aunque no se manifiesta en todas las personas que sufren la mutación. Por ese motivo, puede aparecer sin que haya constancia de un historial familiar de la enfermedad.

"Afortunadamente, en los últimos años ha habido una mayor concienciación sobre la NOHL y se ha reducido el tiempo de detección de la enfermedad, pero todavía, en la mayoría de los casos, pasan varios meses hasta que se sospecha el diagnóstico y otros tantos hasta que se obtiene el resultado del test genético, y no es raro ver casos en los que se ha tardado 1 año o más en diagnosticar la enfermedad. Además, por la prevalencia mínima estimada de la NOHL, creemos que la mayor parte de los casos en nuestro país están todavía sin diagnosticar. Es indispensable incrementar la sospecha, para lo cual es necesario diseminar el conocimiento sobre esta enfermedad", ha afirmado Castillo.

Por su parte, el director general de Chiesi España, Giuseppe Chiericatti, ha subrayado la necesidad de mejorar la detección de esta patología visual, ya que "la prevalencia de esta neuropatía óptica es mayor de lo que se piensa".

La NOHL se diagnostica principalmente en personas muy jóvenes y la mayoría de los pacientes que la padecen acaban en ceguera total en el transcurso de 1 año. Por todo ello, desde en Chiesi insisten en que "es imprescindible que los profesionales sanitarios conozcan la enfermedad de la NOHL para que sean capaces de diagnosticarla lo antes posible".