Asanol, la Asociación de Atrofia del Nervio Óptico de Leber, celebró el pasado fin de semana 10 años del congreso desde su fundación, en 2010. La pandemia ha retrasado en dos años la conmemoración del aniversario. La asociación, que ahora cuenta con 350 socios (100 de ellos, afectados), nació por el impulso de una familia sevillana con varios casos de esta patología poco frecuente, que afecta a las células ganglionares de la retina y a sus axones.

En el congreso se han presentado los avances más relevantes en este campo. La Doctora Lorena Castillo, responsable de Neuroftalmología del Instituto Catalán de la Retina, considera que el momento actual es muy "ilusionante y alentador", ya que la terapia génica está proporcionando resultados muy prometedores en algunos de los pacientes que ya han sido tratados en los ensayos clínicos. Además, hay otras líneas de investigación preclínica muy esperanzadoras. "Ojalá, en unos años, podamos contar con un tratamiento curativo", ha añadido.

Como ha recordado Nacho Muela, miembro de la junta directiva de Asanol, "trabajamos para que los pacientes que acaban de ser diagnosticados tengan acceso a los nuevos tratamientos. La investigación está avanzando y queremos impulsarla".

Importancia del diagnóstico

El momento del diagnóstico es muy importante, especialmente cuando la enfermedad aparece en uno de los ojos. "El principal síntoma es la pérdida visual indolora del centro de la visión. En ese momento, tenemos la oportunidad de tratar con medicación, mejorando los resultados: es muy importante que no se pierda tiempo en el diagnóstico para comenzar el tratamiento adecuado", ha recalcado el Dr. Antonio Gómez, oftalmólogo del Hospital Virgen Macarena de Sevilla.

En cuanto al congreso, comenzó con una mesa redonda moderada por la Doctora Carmen Herrera del Rey, primera presidenta de Asanol, que recordó la génesis de la asociación, la importancia que tiene esta en los pacientes y los trabajos realizados en los 12 años de actividad.

Vivir una vida plena

Posteriormente, se celebró una emotiva conversación, moderada por el periodista Fernando García Haldón, en la que María, Carmen y Patricia (tres mujeres afectadas) dieron su testimonio sobre el día a día con la enfermedad, el trabajo, el reto de la maternidad (y de la adopción), el apoyo de la familia y amigos y las relaciones y cómo combatir el sentimiento de culpabilidad.

Como destacó María, "lo que soy ahora, en parte, es por la enfermedad. Es una característica que nos define, no un problema". Para Carmen, conocer Asanol le supuso "tranquilidad. La asociación es imprescindible". "Hay que vivir una vida plena, salir reforzados en las ganas de vivir. Y, cuando estás debutando, es muy importante conocer gente como tú", concluyó Patricia. El congreso finalizó su sesión del sábado con la proyección del documental `Una luz que no cesa´ y la presentación de diferentes estudios científicos de investigación en NHOL que están en marcha, como MITOCURE, a cargo del Dr. José Antonio Sánchez Alcázar, de la Universidad Pablo de Olavide.

Otros trabajos relevantes fueron los presentados por la Dra. Berta Sánchez y un estudio sobre la epidemiología del NOHL en la comunidad de Madrid, elaborado por el Doctor Julio González Martín-Moro y que ha detectado 27 pacientes entre los casi 7 millones de madrileños. Como detalló, las dificultades son numerosas: entre otras, la escasez de casos, la falta de un registro nacional y un diagnóstico que suele ser erróneo o que no se produce. Además, la NOHL no está incluida en el registro de estatal de enfermedades raras (REER).

La clausura del congreso se celebró el domingo, con una visita cultural guiada al Barrio de Santa Cruz y a los Reales Alcázares de Sevilla. El congreso contó con la colaboración del Ministerio de Igualdad, el Ayuntamiento de Sevilla, la Consejería de Inclusión Social, Juventud, Familias e Igualdad de la Junta de Andalucía, ONCE, Renfe, Grupo Eventia, Gensight Biologics, Chiesi y Gestión y Calor.