DBGen Ocular Genomics, seleccionada para un proyecto de secuenciación long-read a las distrofias de retina
Forma parte de la iniciativa EASI-Genomics, apoyada por la Unión Europea dentro del Programa Marco de Investigación Horizon 2020.
La empresa DBGen Ocular Genomics, spin-off de la Universidad de Barcelona fundada por las doctoras Roser Gonzàlez-Duarte y Gemma Marfany Nadal y especializada en el diagnóstico genético de enfermedades hereditarias oculares, ha sido seleccionada en la tercera convocatoria de la iniciativa EASI-Genomics para llevar a cabo un innovador proyecto que ...
La empresa DBGen Ocular Genomics, spin-off de la Universidad de Barcelona fundada por las doctoras Roser Gonzàlez-Duarte y Gemma Marfany Nadal y especializada en el diagnóstico genético de enfermedades hereditarias oculares, ha sido seleccionada en la tercera convocatoria de la iniciativa EASI-Genomics para llevar a cabo un innovador proyecto que aplicará la secuenciación de tercera generación (long-read sequencing) para la resolución de diagnóstico genéticos complejos en pacientes con distrofias de retina. Esta convocatoria es una iniciativa financiada con 10 millones de euros por la Unión Europea, dentro del Programa Marco de Investigación Horizon 2020, con el objetivo de apoyar proyectos de genómica innovadores desde las fases iniciales del diseño y secuenciación de última generación hasta el análisis bioinformático.
En el proyecto, en el que también colaboran los doctores Rebeca Valero y Miquel Tuson, se estudiarán varias familias con distrofias de retina, un conjunto de enfermedades hereditarias de la visión que conducen progresivamente a la ceguera. La concesión de este proyecto ha propiciado la colaboración de DBGen con SciLifeLab Uppsala (Suecia), centro pionero en Europa de secuenciación genómica y bioinformática aplicada al diagnóstico genético. La tecnología de secuenciación long-read permite resolver diagnósticos genéticos difíciles que no han podido ser completados con éxito mediante las metodologías convencionales de secuenciación masiva (NGS) de fragmentos cortos de ADN.
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