Las enfermedades raras oculares desempeñan un papel importante en la pérdida de la visión y la ceguera. Pero, además, al producirse en edades tempranas y desarrollarse en las etapas más productivas de la vida, afectan de forma muy especial a la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Conocer más acerca de estas patologías contribuye a desarrollar un diagnóstico precoz, recomendar medidas preventivas para que las enfermedades ralenticen su progresión, ayudar a instaurar tratamientos que permitan preservar la función del órgano de la visión e impulsar la investigación para hallar tratamientos más efectivos.

El Instituto Oftalmológico Fernández-Vega está muy sensibilizado con estas patologías. Debido al alto volumen de consultas que recibe y al carácter referencial o de segunda opinión de las mismas, aunque se trate de enfermedades raras se ven numerosos casos. El Instituto cuenta con unidades especializadas en superficie e inmunología ocular que atienden a los pacientes con uveítis; unidad de córnea que atiende a pacientes con diferentes tipos de queratocono o de distrofias corneales; unidad de oftalmología pediátrica para las enfermedades raras infantiles; y unidad de retina para las clásicas enfermedades raras oculares como la retinosis pigmentaria. Estas unidades clínicas se complementan, en algunas ocasiones, con estudios genéticos.
En el ámbito de la investigación, un grupo del Instituto Universitario Fernández-Vega coordinado por el Dr. Álvaro Meana forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) con aportaciones originales en el tratamiento de enfermedades raras que afectan a la piel y otros epitelios (quemados, epidermólisis bullosa, síndrome de Kindler, etc.) con terapias avanzadas.

Desde la Fundación de Investigación Oftalmológica y el Instituto Universitario Fernández-Vega, su director científico y catedrático de la Universidad de Oviedo, el Dr. Jesús Merayo, coordina los estudios de patología inflamatoria no infecciosa de la superficie ocular de la red de investigación orientada a resultados de salud (RICORS-Inflamación) del Instituto de Salud Carlos III, que contemplan patologías como tipos de queratocono, conjuntivitis crónicas cicatrizantes y otras patologías consideradas como enfermedades raras. "Generalmente, estas patologías se detectan en una revisión oftalmológica, cuando se percibe que el paciente no ha respondido a los tratamientos iniciales o la patología ha progresado pese a ellos", comenta el Prof. Jesús Merayo.

De igual modo, se colabora con asociaciones de pacientes en este ámbito. Así, en 2022 arrancó un estudio con la Asociación Española de Aniridia para el tratamiento del ojo seco asociado a esta enfermedad con fármacos de medicina regenerativa. El estudio se concluirá en este año 2023 y servirá de base para plantear ensayos clínicos con el fin de mejorar la superficie ocular de los pacientes con esta patología. También se colabora con otras asociaciones de pacientes como la de distrofia muscular oculofaríngea, donde el Instituto Universitario Fernández-Vega participará en su reunión anual en 2023.

Algunas enfermedades raras oculares

En cuanto a su origen, las enfermedades raras oculares pueden darse en las diferentes estructuras de los ojos, pero desde el Instituto Oftalmológico Fernández-Vega recuerdan que también pueden estar originadas en otros órganos vitales y afectar igualmente a la salud ocular. Entre ellas se encuentran:

· Retinosis pigmentaria: es un grupo de enfermedades genéticas que afectan de forma primaria a los bastones y conos y al epitelio pigmentario de la retina y producen la degeneración y pérdida de dichos fotorreceptores. Los síntomas iniciales son ceguera nocturna, mala adaptación a los contrastes de luz y oscuridad y pérdida progresiva del campo visual.

· Uveítis: es una de las tres primeras causas prevenibles de ceguera en el mundo. Su origen puede deberse a múltiples factores, como infecciones o procesos autoinmunes, y, aunque suelen afectar únicamente al ojo, también pueden vincularse a trastornos sistémicos como algunas enfermedades reumatológicas. Se manifiesta con procesos inflamatorios variables y de diferente gravedad, que pueden afectar a la cámara anterior del ojo, a la cavidad vítrea o al segmento posterior.

· Ictiosis: esta enfermedad cutánea se caracteriza por la aparición de escamas gruesas y secas en la superficie de la piel. En los casos más graves, puede llegar a afectar a producir alteraciones en los párpados y en la superficie corneal con alto riesgo de secuelas y pérdida visual.

· Aniridia congénita: es una enfermedad genética caracterizada por la ausencia parcial o total del iris. Sus síntomas más habituales son baja visión, fotofobia y deslumbramiento. Además, puede originar otros problemas como cataratas, glaucoma o estrabismo.

· Distrofias corneales: son un grupo de enfermedades oculares raras no inflamatorias y con origen genético. Pueden afectar al epitelio, estroma o endotelio. La mayoría de las distrofias corneales no tienen manifestaciones sistémicas, se presentan con diferentes opacidades de la córnea y tienen una progresión lenta.

· Vasculitis retiniana: es causada por la inflamación de los vasos sanguíneos de la retina. Puede producirse como un fenómeno aislado, estar asociada a enfermedades oculares raras o a otras enfermedades sistémicas. Es la tercera causa más común del glaucoma neovascular, un tipo de glaucoma secundario especialmente grave que puede causar dolor, enrojecimiento, pérdida significativa de agudeza visual, edema de córnea y deformación de la pupila.