Investigadores del Reino Unido y Alemania han recurrido a la inteligencia artificial (IA) para desarrollar un sistema que, según aseguran en un estudio presentado en la conferencia anual de la Sociedad Europea de Genética Humana, permitirá generalizar la realización de pruebas y mejorar su eficacia para mejorar el diagnóstico de enfermedades hereditarias de la retina.

Las enfermedades hereditarias de la retina, trastornos de un solo gen que afectan a la retina, son muy difíciles de diagnosticar, ya que son poco frecuentes e implican cambios en uno de los muchos genes candidatos. Fuera de los centros especializados, hay pocos expertos que conozcan bien estas enfermedades, lo que dificulta el acceso de los pacientes a pruebas y diagnósticos adecuados.

El doctor Nikolas Pontikos, jefe de grupo del Instituto de Oftalmología del University College de Londres UCL y del Hospital Oftalmológico Moorfields de Londres (Reino Unido), destaca que ´Eye2Gene´ es un sistema de IA capaz de identificar la causa genética de las enfermedades hereditarias de la retina a partir de escáneres de retina.

"Identificar el gen causante a partir de un escáner de retina se considera una tarea extremadamente difícil, incluso para los expertos. Sin embargo, la IA es capaz de lograrlo con un nivel de precisión superior al de la mayoría de los expertos humanos", afirma.

Los investigadores pudieron utilizar la amplia base de datos del Hospital Moorfields sobre enfermedades hereditarias de la retina, que abarca más de 30 años de investigación. Más de 4.000 pacientes han recibido en Moorfields un diagnóstico genético, así como imágenes retinianas detalladas, lo que la convierte en la mayor base de datos de un solo centro de pacientes con datos retinianos y genéticos.

La identificación del gen implicado en una enfermedad retiniana suele guiarse por el fenotipo del paciente, definido mediante la Ontología de Fenotipos Humanos (HPO, por sus siglas en inglés). La HPO implica el uso de descripciones estandarizadas y estructuradas de términos médicos del fenotipo de un paciente, que son características observables de un individuo resultantes de la expresión de genes, para permitir a científicos y médicos una comunicación más eficaz.

"Sin embargo, los términos de la HPO son a menudo descripciones imperfectas de los fenotipos de las imágenes retinianas, y la promesa de ´Eye2Gene´ es que puede proporcionar una fuente de información mucho más rica que los términos de la HPO por sí solos, trabajando directamente a partir de las imágenes retinianas", afirma Pontikos.

El equipo evaluó ´Eye2Gene´ en 130 casos de enfermedades hereditarias de la retina con un diagnóstico genético conocido para los que se disponía de descripciones detalladas de HPO, escáneres de retina y exoma/genoma completo, y comparó sus puntuaciones genéticas de HPO con las puntuaciones genéticas de ´Eye2Gene´. Descubrieron que proporcionaba una puntuación para el gen correcto superior o igual a la puntuación HPO en más del 70% de los casos.

En el futuro, ´Eye2Gene´ podría incorporarse fácilmente al examen estándar de la retina, primero como asistente en hospitales especializados para obtener una segunda opinión y, con el tiempo, como "experto sintético" cuando no se disponga de esa persona. "Lo ideal sería que el software ´Eye2Gene´ estuviera integrado en el dispositivo de imagen de la retina", sugiere Pontikos.

Antes de que su uso se generalice, el sistema tendrá que superar un proceso de homologación para demostrar su seguridad y eficacia. Este futuro uso de la IA puede convertirse en un método más eficaz, menos invasivo y más accesible para diagnosticar a los pacientes y mejorar su tratamiento.

"Tenemos que seguir evaluando ´Eye2Gene´ para valorar su rendimiento en distintos tipos de pacientes con IRD de distintas etnias, distintos tipos de dispositivos de diagnóstico por imagen y en distintos tipos de entornos, por ejemplo, atención primaria frente a secundaria. Harán falta ensayos clínicos antes de que nuestro sistema pueda implantarse en las clínicas como software de dispositivos médicos", afirma Pontikos.

"Todos sabemos que una imagen vale más que mil palabras, por lo que teníamos ciertas expectativas de que los escáneres de retina interpretados por la IA pudieran superar a los términos HPO únicamente, pero nos sorprendió gratamente ver que, incluso cuando se utilizaban términos HPO muy específicos, ´Eye2Gene´ podía hacerlo tan bien o mejor que un enfoque basado únicamente en HPO. Esperamos que la IA ayude a los pacientes y a sus familias haciendo que la atención especializada sea más eficiente, accesible y equitativa", concluye.