La acromatopsia es un trastorno visual hereditario poco frecuente que se caracteriza por la ausencia de visión del color, disminución de la visión, sensibilidad a la luz y movimientos oculares rápidos. A diferencia del daltonismo típico, la acromatopsia implica síntomas visuales más graves y una falta total de funcionamiento de los conos, que son responsables de la visión del color. La condición se detecta en el nacimiento y no suele empeorar con el tiempo.

En este contexto, investigadores de la Universidad Hebrea de Jerusalén (Israel) han intentado restaurar la visión del color en personas con acromatopsia completa mediante la terapia génica. En su estudio, publicado en ´Current Biology´, el equipo detalló el éxito y las limitaciones del enfoque en pacientes con acromatopsia que carecen de un gen CNGA3 funcional.

Los investigadores se centraron en personas con acromatopsia completa causada por la ausencia de un gen CNGA3 funcional, que es crucial para la función del fotorreceptor de cono. Al administrar una copia intacta del gen CNGA3 en un ojo a través de la terapia de aumento de genes, el equipo se propuso restaurar la funcionalidad del cono.

Después del tratamiento, los cuatro participantes informaron que percibían estímulos visuales específicos de manera diferente que antes. Aunque técnicamente permanecieron daltónicos, la visión aumentada les permitió percibir la longitud de onda larga del color rojo por separado y de manera distinta de sus capacidades de visión anteriores.

Si bien la percepción del color se observó hasta cierto punto en los ojos tratados de todos los pacientes, requirió atención enfocada y cayó significativamente por debajo del nivel observado en personas con visión de color normal. El estímulo rojo fue el más detectable, pero la percepción fue limitada y difícil de describir.

Los investigadores especulan que los bastones de los pacientes, responsables de la visión en escala de grises, pueden continuar funcionando en condiciones de luz brillante incluso después del tratamiento, anulando las señales de los conos y previniendo la aparición de una sensación a todo color. También sugieren que las diferencias funcionales y estructurales en la corteza visual, junto con los cambios morfológicos resultantes de la privación prolongada de señales cromáticas, pueden contribuir a la recuperación incompleta de la percepción del color.

Es importante tener en cuenta que las pruebas se realizaron entre 1 y 3 años después del tratamiento y se observó poca evidencia de que la plasticidad cerebral asumiera el procesamiento adicional de la percepción del color.

Si bien la mejora en la visión del color fue limitada, se considera un paso adelante en el tratamiento de la acromatopsia. El estudio también destacó la existencia de factores adicionales más allá del componente genético directo que deben explorarse para desarrollar opciones de tratamiento más integrales.

Este estudio se considera como punto de partida para futuras investigaciones en el campo de la terapia génica para trastornos visuales, proporcionando información sobre los desafíos y posibilidades de restaurar la visión del color en pacientes con acromatopsia completa.

No obstante, los autores consideran que se necesita más investigación para comprender mejor los mecanismos subyacentes e identificar estrategias adicionales para mejorar la percepción del color en personas con acromatopsia.