Identificar el patrón de herencia de la retinosis pigmentaria será clave para conocer la probabilidad de transmisión de esta enfermedad de la visión hereditaria que provoca una pérdida progresiva de la capacidad visual debido a la degeneración progresiva y grave de la retina. Afecta a unas 15.000 personas en nuestro país y se incluye dentro del grupo de las denominadas enfermedades raras, representando la primera causa de ceguera por causa genética en población adulta.

Desde el Instituto Oftalmológico Gómez-Ulla señalan que en función de cómo sea ese patrón de transmisión, puede haber hasta tres tipologías diferentes de herencia genética: herencia autosómica dominante, con personas afectadas en cada generación ya que todas las personas portadoras de la mutación desarrollan esta enfermedad; herencia autosómica recesiva, saltándose generaciones y haciendo que las personas portadoras de una única variante estén sanas ya que es necesario tener dos mutaciones en el mismo gen para desarrollar esta enfermedad y herencia ligada al cromosoma X en la que solo desarrollan esta afección ocular los miembros varones de la familia, hijos de madres portadoras no afectadas.

El director médico de la clínica, el Prof. Francisco Gómez-Ulla recuerda también la importancia de aclarar que hablar de retinosis pigmentaria implica hacer mención no a una enfermedad única, sino a un conjunto de enfermedades oculares de origen genético y carácter degenerativo que se agrupan bajo ese nombre. Y recordar que no se puede prevenir, radicando, por tanto, la clave de esta enfermedad en su componente genético.

"Otro aspecto en el que me gustaría incidir es en que, aunque se nace con retinosis pigmentaria, es poco habitual que se detecte antes de la adolescencia. Los 30 años, incluso un poco antes, suele ser la edad a la que comienza a manifestarse y una simple exploración oftalmológica acompañada de un análisis de sangre facilita su diagnóstico", explica.

Pacientes candidatos a las nuevas terapias génicas

Hasta hace poco no se disponía de una cura efectiva para los pacientes con retinosis pigmentaria. En 2022 se comenzó a administrar la primera terapia génica aprobada en España para esta enfermedad. Se trata de Luxturna®, siendo candidatos a este tratamiento los pacientes que presentan retinosis pigmentaria causada por la mutación del gen RPE65. Se calcula que en España podrían beneficiarse de este tratamiento anualmente entre 30 y 60 personas con esta mutación.

A este tratamiento se suma este año 2023 la aprobación por parte de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) la solicitud de un ensayo clínico para probar la eficacia y seguridad de una nueva terapia génica, VG901, en pacientes con mutaciones en el gen CNGA1.

"Este tratamiento experimental supone estar más cerca de poder proporcionar una cura potencial a los pacientes que presenten esta otra mutación y para los que actualmente no se dispone de opciones de tratamiento", señala el Prof. Gómez-Ulla, quien continúa afirmando que "la terapia génica presenta una esperanza real de retrasar, detener o incluso revertir la retinosis pigmentaria" ya que "el ojo es una de las pocas partes del cuerpo privilegiadas inmunológicamente y por tanto con menos posibilidades de provocar una respuesta inmunológica sistémica a genes inyectados cerca de la retina. Además, como la cantidad a inyectar es muy pequeña no tiene efectos marcados de toxicidad sobre el resto del organismo".

Diagnóstico precoz

En pacientes pediátricos o adultos jóvenes la retinosis pigmentaria se manifiesta inicialmente como ceguera nocturna. A medida que la enfermedad avanza, experimentan pérdida de visión periférica, visión de túnel y reducción de la agudeza visual antes de llegar a la ceguera legal que en algunas situaciones puede ser total.

Es fundamental acudir al oftalmólogo ante cualquier signo de alarma que pueda hacer pensar en la existencia de esta enfermedad, "bien porque existe alguien en la familia que padece retinosis pigmentaria o bien porque ha aparecido algún síntoma relacionado con la enfermedad, como la pérdida de la visión nocturna y la reducción concéntrica del campo visual", afirma el Prof. Gómez-Ulla.

Muchos pacientes con retinosis pigmentaria acaban padeciendo "ceguera legal", reconocida en nuestro país a aquellas personas que sólo ven las letras más grandes de los optotipos o que tienen un campo visual reducido al centro de la visión, o lo que es lo mismo ven como por un tubo muy estrecho, lo que se conoce como "visión en cañón de escopeta".