Gran parte del conocimiento del desarrollo temprano del oído se basa en estudios de modelos animales. Sin embargo, para la comunidad científica sigue sin estar claro cómo se controla este proceso en embriones humanos. Los enfoques anatómicos proporcionan cierta información sobre los eventos morfológicos de la formación del oído mientras que los cambios transcripcionales que acompañan al desarrollo de este órgano están pobremente caracterizados, según investigadores del King's College de Londres (Reino Unido) que, en colaboración con la  Universidad George Washington (EE.UU.), han localizado genes causantes de la pérdida auditiva congénita.

Dicha sordera congénita es común y afecta a la comunicación, el desarrollo social y cognitivo de los niños y a su calidad de vida, en general. Se sabe que, principalmente, se debe a mutaciones genéticas, pero muchas de estas aún no se han localizado. Comprender las mutaciones exactas que causan la sordera podría ser clave para el desarrollo de tratamientos, como señalan los investigadores de este trabajo publicado en la revista 'Development'.

"Los enfoques de genética humana han identificado cientos de 'loci de sordera': regiones cromosómicas asociadas con la sordera. Estas regiones contienen numerosos genes, y el reto reside en identificar el gen que causa la sordera cuando muta", según la profesora Andrea Streit, experta en neurobiología del desarrollo del King's College de Londres.

Principales hallazgos

Los investigadores utilizaron métodos informáticos para predecir más de 150 objetivos potenciales de factor de transcripción homeodominio SIX1 en células progenitoras del oído (células que eventualmente forman todo el oído interno), en este caso en embriones de pollo. El factor de transcripción Six1 y su cofactor Eya1 son clave para el desarrollo de diferentes órganos, incluido el riñón y los órganos sensoriales en la cabeza de los vertebrados, entre otros.

Los científicos pudieron constatar, entre otros hallazgos, que algunas de las regiones de ADN que controlan la expresión del gen diana Six1 se conservan en aves y humanos. Este hallazgo sugiere que, a pesar de 600 millones de años de evolución, Six1 y sus mecanismos moleculares son similares tanto en aves como en humanos. Por lo tanto, podrían controlar procesos biológicos fundamentales en el desarrollo del oído.

"Nuestra hipótesis es que los genes diana de SIX1 representan nuevos candidatos para BOS y BOR", indicaron los investigadores. Los síndromes branquiótico (BOS) y branquio-oto-renal (BOR) son trastornos autosómicos dominantes que presentan múltiples defectos congénitos, incluyendo malformaciones del oído, renales y branquiales.

Este equipo científico opina que más investigaciones sobre Six1 y los genes que regula podrían proporcionar información sobre los mecanismos moleculares que controlan el desarrollo normal del oído.