Podemos heredar el color de ojos, la longitud de las pestañas o incluso, la forma de las cejas, pero la salud ocular también puede ser una cuestión de familia. Muchas enfermedades que afectan a nuestra vista tienen un origen genético. Por eso, conocer nuestros antecedentes oftalmológicos y actuar a tiempo puede marcar la diferencia al frenar el avance de ciertas patologías o incluso a detectarlas antes de que aparezcan los primeros síntomas.

Enfermedades oculares con base genética

Algunos defectos refractivos, como la miopía, y otros problemas oculares más complejos, como el glaucoma o el queratocono, pueden tener un componente hereditario importante. Por eso, con motivo del Día Internacional de las Familias, desde Miranza recuerdan la importancia de prestar atención a estos casos y actuar a tiempo.

• Defectos de refracción ocular: Miopía, hipermetropía y astigmatismo

La miopía, uno de los defectos visuales más comunes, afecta ya a una cuarta parte de la población adulta. Tiene un claro componente genético, especialmente cuando uno o ambos padres son miopes, aunque los hábitos actuales -como el uso excesivo de pantallas y la falta de tiempo al aire libre- también contribuyen a su desarrollo.

La hipermetropía, por su parte, es una alteración que provoca visión borrosa de cerca y, en algunos casos, también de lejos. Suele tener un origen hereditario y es más probable padecerla si existen antecedentes familiares. Algo similar ocurre con el astigmatismo, un defecto en la curvatura de la córnea que distorsiona la visión y que también suele transmitirse genéticamente.

• Glaucoma

Esta patología es una de las principales causas de ceguera irreversible, y puede avanzar silenciosamente durante años, dificultando una detección precoz. Su origen suele tener un importante componente genético. De hecho, si un familiar directo lo ha padecido, el riesgo de desarrollarlo se multiplica por diez. Además, existen formas hereditarias, como el glaucoma congénito, que generalmente se presenta al nacer o en la infancia temprana, o el glaucoma juvenil, que se diagnostica entre los 5 y los 20 años de edad.

• Queratocono

Esta enfermedad hace que la córnea se vuelva más fina y adopte una forma cónica, lo que afecta gravemente a la visión. Suele avanzar rápidamente, sobre todo si aparece en edades tempranas, por lo que una detección precoz es clave. Conocer si hay antecedentes familiares puede ayudar a identificar casos tempranos o subclínicos, y evitar complicaciones, especialmente en personas que se plantean una cirugía refractiva.

• Distrofias hereditarias de retina, como la retinosis pigmentaria

La retinosis pigmentaria es una enfermedad rara que afecta a 1 de cada 3.000 personas, pero es la principal causa de ceguera genética en adultos. Daña progresivamente las células que captan la luz en la retina, sobre todo los bastones, afectando primero a la visión periférica y nocturna. Con el tiempo, también puede comprometer la visión central. Aunque existen múltiples mutaciones genéticas que la causan, no siempre hay antecedentes familiares. Detectarla pronto permite actuar antes de que avance.

Gracias al diagnóstico genético, actualmente es posible detectar con antelación algunas de estas enfermedades hereditarias que, mayoritariamente, afectan a la retina. En Miranza, este estudio, que se realiza a partir de una muestra de sangre del paciente y sus familiares, complementa las pruebas clínicas y nos permite saber cómo se transmite la enfermedad, es decir, el patrón de herencia. Si ésta es dominante, uno de los padres la padece y puede transmitirla a la mitad de sus hijos. Si es recesiva, ambos padres son portadores sin síntomas, y la enfermedad solo aparece si ambos transmiten el gen mutado. Y si está ligada al cromosoma X, suele ser la madre quien lo transmite, pero los hijos varones son quienes desarrollan la enfermedad.

La Dra. Esther Pomares, coordinadora de I+D de Miranza, explica que "gracias al diagnóstico genético, podemos identificar la causa de más de 50 enfermedades oculares hereditarias. Esto no solo confirma lo que vemos en consulta, sino que también podemos adelantarnos a los síntomas, prevenir complicaciones, orientar tratamientos y preparar a los pacientes para las terapias génicas que ya se están desarrollando".

¿Cómo cuidar la salud ocular?

Cuidar la salud ocular es fundamental en todas las etapas de la vida. Los especialistas de Miranza hacen referencia a cinco consejos para conseguirlo: 

1. Conocer los antecedentes familiares. Es importante hablar con padres y abuelos sobre problemas visuales que hayan tenido, como miopía severa, glaucoma o enfermedades de la retina, y en caso de detectar alguna patología, consultar con un especialista.
2. Revisar la vista con regularidad. Las revisiones anuales son clave, sobre todo en niños y adolescentes con antecedentes familiares, pudiendo marcar la diferencia entre un diagnóstico precoz o uno tardío.
3. Fomentar buenos hábitos visuales. Es fundamental reducir el tiempo frente a pantallas, hacer pausas frecuentes cuando se trabaja o estudia, y promover actividades al aire libre. Además, hay que tener en cuenta la regla 20-20-20 que consiste en mirar cada 20 minutos a más de 6 metros (20 pies) durante al menos 20 segundos, para aliviar la fatiga visual cuando se hace uso prolongado de la vista cercana.
4. Protegerse del sol con gafas homologadas. El sol no solo afecta la piel, también puede dañar los ojos. La exposición solar sin protección aumenta significativamente el riesgo de problemas visuales, con un 4% más de probabilidad de alteraciones por cada hora al sol. Entre los efectos más comunes están las lesiones en la córnea y la superficie ocular, como pterigión o queratitis, así como patologías degenerativas como la DMAE o cataratas. Además, la exposición acumulada a los rayos ultravioleta puede causar tumores malignos en los ojos y párpados.
5. Evitar frotarse los ojos. Aunque parezca un gesto inofensivo, puede favorecer la progresión del queratocono, especialmente si hay predisposición genética.