Las enfermedades hereditarias de la retina (ERH) representan un grupo diverso de trastornos genéticos caracterizados por la degeneración de la retina, lo que lleva a discapacidad visual y ceguera. Las ERH son heterogéneas y comparten características clínicas comunes que pueden ser difíciles de diagnosticar sin conocer la base genética de la enfermedad. Genéticamente, los las ERH están asociadas con mutaciones en al menos 326 genes.

Al respecto, investigadores de la Universidad de Oklahoma (EEUU) están avanzando en la lucha contra este tipo de patologías y sobre ello aportan una nueva investigación genética que apunta a mejorar los diagnósticos y sentar las bases para futuras terapias. El trabajo, publicado en la revista 'Genes' plantea la existencia de varias posibilidades que podrían explicar las inconsistencias entre los diagnósticos clínicos y las pruebas genéticas. Por ejemplo, dado que ciertas patologías se asemejan a las enfermedades hereditarias de la retina, los pacientes con este tipo de patologías de inicio tardío y resultados genéticos negativos podrían no haber revelado su historial médico completo.

Es evidente que el diagnóstico correcto suele ser la única manera de preservar la visión y prevenir la ceguera. Sin embargo, dado que las enfermedades oculares genéticas pueden presentar síntomas comunes, las evaluaciones clínicas por sí solas suelen ser inconcluyentes.

El equipo dirigido por la Dra. Lea D. Bennett, profesora adjunta de oftalmología en la Facultad de Medicina de la Universidad de Oklahoma, está mapeando las mutaciones genéticas responsables de la pérdida de visión. Para ello, analizaron los genes de 103 pacientes no emparentados con una enfermedad de la retina. Las pruebas fueron facilitadas por la Fundación para la Lucha contra la Ceguera , una organización benéfica con sede en Maryland.

Los investigadores encontraron mutaciones en 70 muestras, 20 de las cuales eran variaciones genéticas no reportadas previamente. Las afecciones asociadas con estas anomalías incluyeron retinosis pigmentaria, distrofia de conos y bastones, enfermedades maculares y trastornos de la tercera rama. La mutación genética más identificada fue la del gen ABCA4. Se confirmaron nuevas mutaciones en cuatro genes: ALMS1, GNAT1, RAX2 y RDH5.

"Existe mucho desconocimiento sobre las enfermedades hereditarias de la retina", afirmó la Dra. Bennett. "El primer paso para desarrollar nuevas terapias para las enfermedades hereditarias de la retina es mapear las mutaciones genéticas que las desencadenan", agregó.

Para comprender los factores que influyeron en estos hallazgos, los investigadores evaluaron si cada paciente con genética negativa era un caso aislado en su familia y la edad de inicio de la enfermedad. Veintiocho de los 33 pacientes no reportaron antecedentes familiares de una enfermedad ocular similar.

"Nuestra investigación amplía la comprensión de la base genética de las enfermedades hereditarias de la retina", según la Dra. Bennett, quien subrayó la heterogeneidad clínica y genética de estas afecciones, destacando "la necesidad de una detección genética personalizada y estrategias terapéuticas específicas".