La terapia génica puede tratar o incluso prevenir enfermedades mediante la alteración del material genético en células vivas. En este sentido, se ha llevado a cabo un estudio en el Instituto Karolinska (Suecia), en colaboración con varias instituciones, incluido el Hospital Zhongda de la Universidad del Sudeste de China, enfocado a ...
La terapia génica puede tratar o incluso prevenir enfermedades mediante la alteración del material genético en células vivas. En este sentido, se ha llevado a cabo un estudio en el Instituto Karolinska (Suecia), en colaboración con varias instituciones, incluido el Hospital Zhongda de la Universidad del Sudeste de China, enfocado a la terapia génica aplicada a la sordera congénita y discapacidad auditiva severa.
El estudio incluyó a diez pacientes de entre 1 y 24 años en cinco hospitales de China. Todos ellos presentaban una forma genética de sordera o pérdida auditiva grave causada por mutaciones en el gen de la otoferlina OTOF. Dichas mutaciones causan una deficiencia de la proteína otoferlina, que desempeña un papel fundamental en la transmisión de señales auditivas del oído al cerebro.
La terapia genética implicó el uso de un virus adenoasociado sintético (AAV) para administrar una versión funcional del gen OTOF al oído interno mediante una única inyección a través de una membrana en la base de la cóclea llamada ventana redonda.
Efecto rápido y eficaz
El efecto de dicha terapia fue rápido y la mayoría de los pacientes recuperaron parcialmente la audición después de tan solo un mes. Un seguimiento de seis meses mostró una mejora auditiva considerable en todos los participantes, con un volumen medio del sonido perceptible que mejoró de 106 decibelios a 52.
Los pacientes más jóvenes, y en concreto aquellos de entre cinco y ocho años, respondieron mejor al tratamiento. Asimismo, la terapia también demostró ser eficaz en adultos.
"La audición mejoró considerablemente en muchos de los participantes, lo que puede tener un profundo impacto en su calidad de vida. Ahora realizaremos un seguimiento de estos pacientes para comprobar la duración del efecto" subrayó el Dr. Maoli Duan, consultor y docente del Departamento de Ciencias Clínicas, Intervención y Tecnología del Instituto Karolinska (Suecia) y uno de los autores correspondientes del estudio.
"Se trata de un gran paso en el tratamiento genético de la sordera, que puede cambiar la vida de niños y adultos. OTOF es solo el comienzo, ya que estamos ampliando nuestro trabajo a otros genes más comunes que causan sordera, como GJB2 y TMC1. Estos son más complejos de tratar, pero los estudios en animales hasta ahora han arrojado resultados prometedores. Confiamos en que los pacientes con diferentes tipos de sordera genética algún día podrán recibir tratamiento", concluyó el Dr. Duan.