Patologías

Proponen una nueva estrategia terapéutica para tratar la retinosis pigmentaria

Lo ha hecho un grupo de investigadores del CSIC para tratar esta degeneración de la retina que afecta a una de cada 4.000 personas.

Investigadores del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) han descubierto un mecanismo molecular que sugiere una nueva estrategia terapéutica para tratar la retinosis pigmentaria, un tipo de degeneración de la retina que afecta a una de cada 4.000 personas. El trabajo, realizado en roedores y publicado en la revista ´Nature Communications´, ... + leer más


Artículos relacionados


Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria: Conocer el patrón de herencia, clave para determinar la probabilidad de transmisión

Hasta hace poco no se disponía de una cura efectiva para los pacientes con retinosis pigmentaria. En 2022 se comenzó a administrar la primera terapia génica aprobada en España para esta enfermedad. Se trata de Luxturna®, siendo candidatos a este tratamiento los pacientes que presentan retinosis pigmentaria causada por la mutación del gen RPE65. Se calcula que en España podrían beneficiarse de este tratamiento anualmente entre 30 y 60 personas con esta mutación. + leer más

Tratamiento de la retinosis pigmentaria de forma no invasiva

La UB participa en un proyecto para desarrollar un fármaco contra las enfermedades hereditarias de la retina, la causa más común de pérdida de visión en niños y adultos jóvenes. + leer más

Identificar genes mutados en enfermedades oculares hereditarias a través de secuenciación masiva

La spin-off de la UB DBGen Ocular Genomics y Novartis España suman esfuerzos para luchar contra la retinosis pigmentaria y la amaurosis congénita de Leber causadas por el gen RPE65. Las distrofias hereditarias de la retina son patologías que afectan a más de 20.000 personas en todo el país y pueden estar causadas por más de 200 genes, de los cuales 70 se asocian a la RP y a la LCA. + leer más

Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria: Esta nueva página web conciencia sobre las enfermedades hereditarias de retina

+ leer más

Un estudio revela que cuando falta el gen CERKL las células de la retina están permanentemente estresadas

La retina es un tejido neuronal que está constantemente sometida a un estrés lumínico —por tanto, oxidativo— y las células retinales deben activar mecanismos antioxidantes para hacerle frente. El nuevo trabajo se basa en un modelo de ratón transgénico al que se ha eliminado el gen CERKL mediante técnicas de edición génica (CRISPR). + leer más

Investigadores descubren la resiliencia en la red genética que sustenta la formación del ojo

El trabajo muestra que el peso regulador de los genes Vsx varía sustancialmente entre las especies de vertebrados, poniendo el foco en la redundancia génica como mecanismo básico para mantener la robustez del programa de desarrollo de la retina en todo el grupo animal. Esta información es importante para comprender la etiología de las malformaciones oculares congénitas más comunes, como la microftalmia, la anoftalmia y el coloboma, que son el origen de las cegueras congénitas más comunes en humanos. + leer más