Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria: Conocer el patrón de herencia, clave para determinar la probabilidad de transmisión
Hasta hace poco no se disponía de una cura efectiva para los pacientes con retinosis pigmentaria. En 2022 se comenzó a administrar la primera terapia génica aprobada en España para esta enfermedad. Se trata de Luxturna®, siendo candidatos a este tratamiento los pacientes que presentan retinosis pigmentaria causada por la mutación del gen RPE65. Se calcula que en España podrían beneficiarse de este tratamiento anualmente entre 30 y 60 personas con esta mutación.
Identificar el patrón de herencia de la retinosis pigmentaria será clave para conocer la probabilidad de transmisión de esta enfermedad de la visión hereditaria que provoca una pérdida progresiva de la capacidad visual debido a la degeneración progresiva y grave de la retina. Afecta a unas 15.000 personas en nuestro ... + leer más
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