El Instituto Oftalmológico Fernández-Vega, sensibilizado con las enfermedades raras oculares
La base genética es muy habitual en las enfermedades raras (y suele haber antecedentes familiares), pero no solo se presentan en edades tempranas, sino que pueden debutar también en adultos. Debido al alto volumen de consultas y a las unidades de alta especialización dentro de la oftalmología, aunque son patologías poco prevalentes, se cuenta frecuentemente con numerosos casos que sirven para tener una masa crítica y experiencia sobre las enfermedades raras oftalmológicas.
Las enfermedades raras oculares desempeñan un papel importante en la pérdida de la visión y la ceguera. Pero, además, al producirse en edades tempranas y desarrollarse en las etapas más productivas de la vida, afectan de forma muy especial a la calidad de vida de los pacientes y sus familias. ... + leer más
Artículos relacionados
Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria: Conocer el patrón de herencia, clave para determinar la probabilidad de transmisión
Hasta hace poco no se disponía de una cura efectiva para los pacientes con retinosis pigmentaria. En 2022 se comenzó a administrar la primera terapia génica aprobada en España para esta enfermedad. Se trata de Luxturna®, siendo candidatos a este tratamiento los pacientes que presentan retinosis pigmentaria causada por la mutación del gen RPE65. Se calcula que en España podrían beneficiarse de este tratamiento anualmente entre 30 y 60 personas con esta mutación. + leer más
También hay enfermedades raras en oftalmología
Las enfermedades raras oculares afectan a menos de 5 de cada 1.000 personas y son una de las principales causas de discapacidad visual en los jóvenes. + leer más
Tratamiento de la retinosis pigmentaria de forma no invasiva
La UB participa en un proyecto para desarrollar un fármaco contra las enfermedades hereditarias de la retina, la causa más común de pérdida de visión en niños y adultos jóvenes. + leer más
Día Mundial de la Retinosis Pigmentaria: Esta nueva página web conciencia sobre las enfermedades hereditarias de retina
Un estudio revela que cuando falta el gen CERKL las células de la retina están permanentemente estresadas
La retina es un tejido neuronal que está constantemente sometida a un estrés lumínico —por tanto, oxidativo— y las células retinales deben activar mecanismos antioxidantes para hacerle frente. El nuevo trabajo se basa en un modelo de ratón transgénico al que se ha eliminado el gen CERKL mediante técnicas de edición génica (CRISPR). + leer más
La retinosis pigmentaria es la enfermedad hereditaria más frecuente de la retina
Al respeto de la prevención, llevar un estilo de vida saludable juega un papel muy importante, según el especialista. No en vano, hay enfermedades, como la DMAE, que son multifactoriales y, por lo tanto, cuidar la alimentación, dormir bien, realizar ejercicio físico y evitar el tabaco son hábitos que nos pueden ayudar. + leer más