El Instituto Oftalmológico Fernández-Vega, sensibilizado con las enfermedades raras oculares
La base genética es muy habitual en las enfermedades raras (y suele haber antecedentes familiares), pero no solo se presentan en edades tempranas, sino que pueden debutar también en adultos. Debido al alto volumen de consultas y a las unidades de alta especialización dentro de la oftalmología, aunque son patologías poco prevalentes, se cuenta frecuentemente con numerosos casos que sirven para tener una masa crítica y experiencia sobre las enfermedades raras oftalmológicas.
Las enfermedades raras oculares desempeñan un papel importante en la pérdida de la visión y la ceguera. Pero, además, al producirse en edades tempranas y desarrollarse en las etapas más productivas de la vida, afectan de forma muy especial a la calidad de vida de los pacientes y sus familias. ... + leer más
Artículos relacionados
Miranza avanza en la corrección genética del ADN en distrofias retinianas
El Departamento de Genética de Miranza ha corregido alteraciones genéticas en células madre de pacientes con distrofias de retina usando CRISPR y TALEN. Además, han creado modelos 3D de retina para estudiar estas enfermedades, avances que se acaban de publicar en Molecular Therapy Nucleic Acids y Stem Cell Research & Therapy. + leer más
Presentado el primer estudio descriptivo de las enfermedades raras visuales en España
Cerca de 500 afectados de todo el territorio nacional han participado en la elaboración de este informe. Entre sus principales conclusiones, por ejemplo, que el 77 % de las personas con una enfermedad rara visual obtiene el diagnóstico en tres años o menos. + leer más
"Enfermedades raras visuales: baja prevalencia, dificultad en el diagnóstico precoz, y un fuerte impacto en la calidad de vida"
El 77 % de los pacientes con una enfermedad rara con afectación visual tarda una media de tres años en obtener un diagnóstico certero, según el primer estudio de las enfermedades raras visuales en España. + leer más
IA para "acelerar" el diagnóstico de las distrofias hereditarias de la retina
El proyecto de investigación, denominado ´Better´ (Better Real-World Health-Data Distributed Analytics Research Platform) permitirá una comprensión "más profunda" de los factores de riesgo, las causas y el desarrollo de tratamientos óptimos en diferentes grupos de enfermedades, según ha informado la Generalitat en un comunicado. + leer más
La IA permitirá conocer la evolución de las enfermedades de retina a dos años vista
Su implantación en Atención Primaria permitirá aliviar la carga asistencial actual de los centros sanitarios, reduciendo los tiempos de espera y mejorando la atención de los pacientes, más rápida y más especializada. + leer más
Miranza presenta en sociedad su nueva Fundación
Solo en este año, la Fundacion Miranza impulsará 20 proyectos sociales para repercutir positivamente en la visión de un millar de personas. + leer más